小儿Weber综合征
女 | 1岁
2018-09-27
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问题描述：儿子出生的时候右颜面有红色的胎记 不突出表面 按之褪色 右眼球不太黑 在10左右的时候 去医院 检查说眼压高 满月后看了多家医院说是青光眼 左侧睾丸还没下来 这些症状是Sturge-Weber综合症吗 是怎么治 先治疗那项
回答
最常见的一种综合征是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病常表现为神经、皮肤和眼睛的异常,有时也波及中胚层或内胚层发育的器官,由于受累的器官、系统不同,临床表现多种多样,目前已知此类疾病多达40余种,但常见的只有3种,即神经纤维瘤病、结节性硬化症及脑面部血管瘤病,这些疾病多表现为常染色体显性遗传,有一个较高的不完全的外显率
