范科尼综合症

范可综合征是骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病,是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群,

1.病因治疗 应治疗基础疾病,重金属中毒可通过促进毒物排泄,遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积,减轻对肾小管的损害,胱氨酸储积症继发性综合征,应给予低胱氨酸饮食及对症治疗,骨病变可用维生素D2 5万～50万U或维生素D3 2000～1000U或羟胆骨化醇200～5000U,有脱水及酸中毒应作相应处理,早期可用枸橼酸钾钠溶液10～15ml口服,3～5次/d,青霉胺可试用于消除胱氨酸,但不能减少细胞内胱氨酸沉着疗效欠佳,半胱氨酸效果较好,
2.对症治疗
(1)纠正酸中毒:根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂,2～10mmol/(kg·d),可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等,4～5次/d,分次给服,以血中碳酸氢盐水平恢复正常为标准,补钠可使低血钾加重,应注意检测；对已有低血钾者宜同时补钾2～4mmol/(kg·d),若碱剂用量过大患者不能耐受时,可加用氢氯噻嗪(双氢克尿塞)2～3mg/(kg·d),它可使细胞外液缩减而促进碳酸氢根的再吸收,但应谨慎防止肾小球滤过率下降,
(2)纠正低血容量:常因多尿而致脱水,除了针对病因治疗外,应补足含盐的液体(包括钠、钾、钙等),可采用定时口服,必要时临时追加,
(3)纠正低磷血症:应用中性磷酸盐1～3g/d,分5次服用,如有腹泻或腹部不适可减量,注意补磷可加重低血钙与骨病,故应合用维生素D 5000U/d或1,25(OH)2D3 0.25～0.5μg/d,应从少量开始,逐渐加至足量,为防止肾钙化应监测尿钙排量,以不超过0.6g/d为标准,
(4)低尿酸血症、氨基酸尿及蛋白尿一般不需治疗,
(5)肾功能衰竭宜进行透析或肾移植,