小儿色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征为错构瘤息肉综合征的一种,系伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病,息肉多见于小肠,可引起出血与肠套叠,也可有腹痛、腹泻及蛋白丢失性肠病等,色素沉着多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤,偶见于肠粘膜,但也有色素沉着局限在躯干及四肢者,色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色,极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着, 近来年,研究发现患者肠息肉有2%～5%的癌变,这些癌变者的年龄常在35岁以下,比一般大肠癌发病年龄早10年以上,推测是由于这种息肉的腺上皮可以在再生与分裂过程中呈异型增生,形成腺瘤样上皮及腺瘤样结构,由不典型增生再发生恶变,有5%左右患者可伴卵巢肿瘤, 由于本病病变广泛,恶变率相对较低,因而一般予以对症治疗,仅在严重并发症如不能控制的出血或梗阻时才考虑外科手术治疗,手术时尽可能将息肉全部摘除,

1.色素沉着 多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤,偶见于肠黏膜,但也有色素沉着局限在躯干及四肢者,色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色,极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着,无明显诱因,在口周、唇部(特别是下唇)、口腔黏膜有0.2～7mm大小、圆形或椭圆形、褐或黑色斑点,并逐渐增多,在口腔黏膜者较大,境界清楚,无自觉症状,色素斑也可发生在手指、手掌及足趾,较少发生在鼻孔、眼周、硬腭及舌部,色素斑之数目、大小、分布和胃肠病损无关,
2.胃肠道表现 肠息肉主要在10～30岁时出现,可发生于胃肠任何部位,但以小肠多见,呈间隙性发作,有反复出现腹痛、肠鸣、呕吐、呕血、便血、腹泻,排便量大,并可含脂肪或肉眼血液,及肠套叠、肠梗阻和蛋白丢失性肠病等,如息肉恶性变可导致死亡,3.肠息肉的癌变 息肉性质为错构瘤,近年来研究发现患者肠息肉有2%的癌变率,这些癌变者的年龄常