血红蛋白h病
女 | 10岁
2018-10-17
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问题描述：本次为孩子来,她已经10岁半,于2005年怀疑血红蛋白H病,长期是脸色蜡黄,发育正常,其他无不适,上个月在深圳市第二人民医院做了基因检查等检查,基因检查已经确诊是血红蛋白H病；肝肾功能检查胆红素有点高；B超示脾脏匀态饱满；血清铁正常；血红蛋白维持在9克左右,我基因检查是轻度地中海贫；父亲未做检查,
回答
血红蛋白H病是α0地贫和α+地贫的双重杂合子,即有3个α基因缺失或缺陷,基因型为-α/--或α-/--,也可为ααT/--(αT代表有突变,如HbConstantSpring),因缺失3个α基因,只能合成少量α链,β链相对过多,形成β四聚体(β4),易被氧化,导致β4解体成游离的单链,游离β链沉淀聚积包涵体,附着于红细胞膜上,使红细胞膜受损,失去柔韧性,易被脾破坏,导致中等度或较严重的溶血性贫血,称为血红蛋白H病
建议平时注意避免劳累,防治病毒感冒,不宜服用影响血细胞的药物,做好预防工作,有助于防治溶血发作,平时养成适当多饮水的习惯；依照我的经验,介入一些健脾补肾的中药,有助于获得适度帮助提升血红蛋白的效果,不妨试试,其他诸如手术的问题,建议咨询儿童医院外科医生,
