性肌营养不良症
男 | 22岁
2018-10-17
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问题描述：我哥哥得了进行性肌营养不良,听说是隐性遗传病,我以后结婚生子会得这种病吗?不明白的是,这个病是隐性遗传那应该是母系遗传吧?但是我姥姥生的身体健康,姥姥生的我妈和我姨也健康,姨生的两个表哥和两个表姐也很健康,表姐生的儿子也很健康,遗传的话,为什么只有哥哥患病,其他人都没事呢?进行性肌营养不良怎么办呢?
回答
进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病.主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩,最终丧失运动功能.本病为单基因遗传,发病年龄为5～6 岁左右,发生率为出生男婴的13～33/105 .近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常.应注意病一般健康及营养状况.饮食中应有较多的动物蛋白质,碳水化合物,脂肪则应少些,尽可能维持日常活动,但应避免过度劳累,也要控制体重.常做深呼吸运动可以延缓肺活量的减退.进行适当的锻炼,医疗体育,各关节充分的被动运动,按摩等可以增强运动功能和防止挛缩,对跟腱挛缩而妨碍行走时可考虑跟腱延长术.如已不能起立行走而只能取坐位的话应给予脊柱支架以推迟脊柱后,侧凸畸形的发生
进行性肌营养不良 是一种遗传性家族性疾病 ,存有先天性基因缺陷 ,大多表现为隐性遗传.此症的病理改变为 :肌纤维受损变性 ,肌核增多 ,并向中央移行 ,肌浆呈透明变性 ,此时患者尚能行走 ,但肢体运动已出现障碍 ,行走时易摔倒 ,呈“鸭步”状 ,到后期肌纤维萎缩 ,结缔组织明显增生 ,有大量脂肪侵润.目前尚无特效疗法.二,应注意维护及增进病人的一般健康及营养状况.饮食中应有较多的动物蛋白质,碳水化合物,脂肪则应少些.三,尽可能维持日常活动,但应避免过度劳累,也要控制体重.常做深呼吸运动可以延缓肺活量的减退.四,进行适当的锻炼,医疗体育,各关节充分的被动运动,按摩等可以增强运动功能和防止挛缩.五,对跟腱挛缩而妨碍行走者可考虑跟腱延长术.如已不能起立行走而只能取坐位的病人应给予脊柱支架以推迟脊柱后,侧凸畸形的发生
