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轻度苯丙酮尿症

女 | 2岁 2018-10-28 有2个回复

问题描述: 家的孩子,去年检查出来是苯丙酮尿症,现在一直在治疗当中,其实有个叫做饮食控制的,想孩子苯丙酮尿症一般饮食控制到多少岁啊

回答

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高福玲

已帮助网友:4161 2018-10-28

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷,是苯丙氨酸不能转换为酪氨酸,使本丙氨酸及其酮酸从尿中大量排出.临床表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.这种病是不能治愈的.建议予以治疗智力一般不会受损的.治疗上予以低苯丙氨酸饮食,多于婴儿予以喂食特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿时候应以淀粉,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.饮食控制至少要到青春期以后.

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魏帅帅

已帮助网友:1817 2018-10-28

苯丙酮尿症为一种先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病,属于常染色体隐性遗传,临床表现多为智力低下,惊厥发作,皮肤毛发颜色变浅等,智力低下是本病最突出的特点,尿有“霉臭”或“鼠尿”样气味,与尿中存在苯乙酸有关,诊断可通过尿三氯化铁试验、血清苯丙氨酸浓度测定和丙氨酸耐量试验,新生儿可通过枯草杆菌细菌抑制试验来筛查,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,积极补充氨基酸类食物,