人类医学遗传病

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病.遗传病的危害有:1遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病.一部分严重危害健康的常见病,多发病都与遗传有关,如肿瘤,心脏病,糖尿病,冠心病,高血压,动脉粥样硬化,支气管哮喘,愚型等.高血压在人群中患病率高达7.7%,动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%.2遗传病是造成人类死亡的重要因素.资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致.遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重,病死率最高的三大类疾病（肿瘤,心血管病,遗传病）之一,而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病.3遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达.

遗传性疾病主要分为:一,染色体病,染色体数目或结构异常所致的疾病,主要分为常染色体病,性染色体病,携带者三大类.在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大二,单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病.单基因遗传按照传递方式又分常染色体显,隐性遗传疾病,性连锁遗传性疾病常染色体完全显性遗传的特征1,由于致病基因位于常染色体上,它的遗传与性别无关,男女均有相同的概率获得致病基因,故男女患病的机会均等.2,致病基因在杂合状态下,即可致病.3,患者的双亲中,有一个患者,患者的同胞中,有1/2的可能性为患者.4,无病患的个体的后代不会患此病.5,在系谱中,疾病连续相传,无间断现象.6,相当一部分散在病例起因于新产生的突变,疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高.常染色体隐性遗传特征1由于致病基因位于常染色体上,所以它的发生与性别无关,男女发病机会相等.2致病基因只有在纯合状态下才会致病3患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者,出生患儿的几率是1/4,患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者.4近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多,这是由于他们来自共同的祖先,往往具有某种共同的基因.5系谱中患者的分布散在的,通常看不到连续遗传现象,有时系谱中甚至只有先症者一个患者.X伴性显性遗传病特征1.人群中女性患者比男性患者多一倍,前者病情常较轻2.患者的双亲中必有一名是该病患者；3.男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常；4.女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者；5.系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色体显性遗传一致.X伴性隐性遗传的遗传特征1.人群中男性患者远比女性患者多,系谱中往往只有男性患者；2.双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病；儿子如果发病,母亲肯定是个携带者,女儿也有1/2的可能性为携带者；3.男性患者的兄弟,外祖父,舅父,姨表兄弟,外甥,外孙等也有可能是患者；4.如果女性是一患者,其父其父亲一定也是患者,母亲一定是携带者.Y连锁遗传病如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体,那么这种性状（基因）的传递方式称为Y伴性遗传.这些基因将随Y染色体进行传递,父传子,子传孙,因此称为全男性遗传.