染色体遗传因子畸形
女 | 25岁
2018-11-10
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问题描述: 有过3次胎停育的经历,我做了染色体的检查,是染色体遗传病13三体综合征,什么是染色体遗传病?染色体遗传病13三体综合征的临床表现有哪些?造成这个的原因有哪些?
回答
13三体综合征的临床表现:患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多,颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足,男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等,脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋,智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等,