b-地中海贫血基因分型
女 | 1岁
2011-10-15
有2个回复
问题描述：男，1岁。此前身体状况良好，因为贫血，检查b-地中海贫血基因分型（17种突变）：结果报告时基因突变，cd41-42位点突变基因杂合子，b-地中海贫血基因分型，这样的报告时确诊地中海贫血吗？
回答
症状分析:
这是属于轻度β地中海贫血的诊断。人有两个β珠蛋白基因（组成血红蛋白的成分之一），CD41-42位点突变是一种β珠蛋白基因突变，是导致地贫的根源。 所谓的杂合子就是说只有一个突变位点，一个基因不正常，另一个正常的，属于轻型地中海贫血。
不知道孩子有没有做血常规及血红蛋白电泳，一般这两项检查加上基因筛查就可以确诊地贫。轻型地贫对身体不会有太大的影响，寿命以及患其它疾病的可能与常人无异，一般不需要治疗。不过日常生活要注意避免感染，一旦有感染，要早期积极控制，平时不要太劳累。注意不要吃高铁食物，以后婚姻方面，不要找地贫的，防止后代患地贫概率增高。一般没有太大问题，放心。祝宝宝健康成长！
