什么是孩子猫叫综合征
女 | 2岁
2017-12-02
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问题描述：孩子最近很奇怪,老是晚上不好好睡觉,老是哭闹不停,我很苦恼,怎么办好,就一直看着她哭,哭够了就自己睡着了,今天我带她去医院看了,检查说孩子可能是猫叫综合症呢
回答
你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。
