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虽然对MND病因的研究作出了很大的努力,迄今为止病因未明,目前大多数学者认为是细胞内某些主要酶系缺乏,RNA的含量和蛋白质合成减少,DNA的转录受到损害而导致运动神经元过早变性,也有认为本病可能由于慢病毒感染或感染后自身免疫反应所造成,5%～10%的病例,具有家族遗传倾向,有遗传因素的肌萎缩侧索硬化,其起病形式、临床表现及病情经过均有所不同,故称为遗传性或家族性肌萎缩侧索硬化,本病在关岛的Chamorro族及日本纪伊半岛当地人群的发生率高,是其他地区的50～100倍,此外与钙代谢异常、重金属中毒、葡萄糖代谢异常、营养障碍或环境因素有关,至于是哪一种或哪几种机制在发病中起主要作用,迄今为止,人们仍不清楚,
本病病理改变主要为脊髓前角细胞和脑干下部运动核的丧失,许多存活的神经细胞缩小和皱缩,胞质内充满脂褐质,丧失的细胞由纤维型星型细胞替代,大的神经元较小的神经元受累早,前根变薄,运动神经中的大的有髓纤维有不呈比例的丧失,骨骼肌示典型的不同阶段的失神经支配性肌萎缩,皮质脊髓束的变性在脊髓下部最为明显,应用脂肪染色可追踪至脑干和内囊后肢甚至辐射冠,并可见髓鞘退变后反应性巨噬细胞的集结,运动区皮质Batz细胞丧失,脊髓侧索和前索中的非运动性纤维亦受累,位于下段脑干内的运动神经核发生变性,舌下神经核、迷走神经核、面神经核及三叉神经核受累最为严重,动眼神经核很少被累及,肌肉表现出神经原性萎缩的典型表现,在亚急性与慢性病例中可看到肌肉内有神经纤维的萌芽,可能是神经再生的证据,
