新生儿筛查苯丙氨酸

新生儿筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使他们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时,而其生化、激素等变化已比较明显时得以早期诊断,从而可以早期进行治疗,避免患儿重要脏器如脑、肝、骨等不可逆性损害所致的死亡或生长及智能发育的落后,

　　每例活产婴儿均为新生儿筛查的对象,筛查疾病的种类依种族、国家、地区而别,还与科学技术的发展、经济及教育水平有关,根据我国目前的开展情况还仅以苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症为主,个别市区及我国台湾省还开展半乳糖血症、组氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症及G-6PD的筛查,

新生儿筛查采血时间多订于出生后48-72小时,用干滤纸血片法采血,采血滤纸要求有一定厚度、质地疏松、吸血性强,采血时应在新生儿足跟内侧或外侧采血,让血液自然流出,滴于滤纸片上,避免在同一处重复滴血,并使血滴通透滤纸正反二面,让其在室温下自然干燥,2小时后放入塑料袋至2-100C冰箱保存,

　　苯丙酮尿症的新生儿筛查应于出生喂奶后48~72小时采血,否则无蛋白质负荷血中苯丙氨酸不会升高,易造成假阴性；正常新生儿血苯丙氨酸浓度121umol/L应复查,对筛查阳性者最好用氨基酸分析仪或荧光法测定血中苯丙氨酸及酪氨酸浓度,

　　先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查时主要测定血中促甲状腺激素（TSH）,筛查血标本应再生后48~72小时采集,TSH>10μIU/ml要复查,

　　以上两种疾病如能早期发现早期治疗,预后较好,大多数孩子智力及体格发育可以正常,如发现过晚则可能造成智力低下,