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新生儿苯丙氨酸正常数值

女 | 1岁 2018-10-18 有2个回复

问题描述:出生3天筛查苯丙酮尿检查值偏高,要复查,精神一般,食欲大,食量少,睡眠可以,大小便多,出生3天婴儿筛查苯丙酮尿检查值偏高,要复查,复查确认的几率有多大.

回答

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曾晓锋

已帮助网友:1817 2018-10-18

诊断一旦明确,应尽早积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗年龄愈小,效果愈好.若血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)可确诊.
应开始低苯丙氨酸饮食,由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时也可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.
饮食控制至少需持续到青春期以后.希望您及时给孩子治疗!

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张月玲

已帮助网友:2082 2018-10-18

因为这个疾病对智力会有影响,所以孩子需要确定,是否为苯丙酮尿症.复查确认的几率还是算比较高.
如果一旦确认为此病,需要立即治疗,最主要就是饮食治疗和药物治疗,这个疾病越早治疗效果越好.
主要需要注意的是:
 1,低苯丙氨酸饮食
  主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.
2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA
  主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.
生活护理:
建议三天后给孩子复查,如果一旦确认,请你们一定要尽早治疗,不然很容易造成孩子的智力缺陷.