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在中华人民共和国母婴保健法中,明文提出要开展新生儿疾病筛查,即在孩子一出世,在足跟取一滴血进行化验,在发达国家列入新生筛查的项目,有的多达20多项,根据我国目前条件,列入筛查的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,有这两种疾病的孩子出生时看似很正常,白白胖胖的很健康,有的可能潜伏着某种先天性疾病,尤其是目前筛查的两种疾病,严重损害着脑组织的正常发育,如不抓紧早期确诊,合理治疗,日后肯定是智力低下者,给家庭和社会带来沉重的负担,而这两种病现在已有了较好的治疗办法,如苯丙酮尿症只要坚持食用不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉,孩子的智力可以正常发育,先天性甲状腺功能低下者,突出表现是体、智发育障碍,立迟、行迟、齿迟、发育迟和语迟的呆小病,这种病儿出生后立即早期不间断地治疗,成人后还是可以负担一般的学习与生活的,在南方地区还要作蚕豆病筛查,
新生儿疾病筛查是指通过血液检查,对某些危害严重的先天性代谢疾病,以及内分泌疾病进行群体的筛查,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑肝肾的损伤而导致生长发育,智力发育障碍症甚至死亡,而我国目前塞查的疾病仍然是以苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下为主,嗯,一些地区呢,可能会选择比如g6pd缺乏病的筛查,
