17-OHP是筛查先天性肾上腺皮质增生症的指标，阳性值根据实验室方法及试剂而定，一般为30nmol/L-60nmol/L。17-OHP与出生体重有关，足月儿＞30nmol/L、低出生体重儿（1.5-2.5㎏）＞40nmol/L、极低出生体重儿（＜1.5㎏）＞50nmol/L需要召回复查。召回复查是疑似不是确诊，需要复查，化验尿17-酮类固醇、17-羟类固醇；血电解质、皮质醇、17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮。确诊后给予盐皮质激素和糖皮质激素治疗，控制体内激素水平，在生长发育过程中维持正常的生长速率和骨龄成熟，最终出现正常的青春期发育。
