先天性视网膜母细胞瘤遗传
女 | 4岁
2018-10-29
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问题描述： 丈夫与前妻所生的女儿得了视网膜母细胞瘤,在孩子一岁半左右已进行了左眼球切除手术,今年孩子4岁,但今年6月份右眼也已失明,近月来感到她呼吸急促,一分钟呼吸可达42次左右,容易疲惫,在各大医院诊治却查不出任何原因,视网膜母细胞瘤是什么遗传?
回答
视网膜母细胞瘤分为遗传型和非遗传型,遗传型为常染色体显性遗传,即为代代遗传,非遗传型为基因突变,所以遗传几率不是很大,大部分都是散发的病例的,也有人认为是病毒感染有关系 ,建议带您女儿去做一下基因测定,然后做一下遗传学咨询,视网膜母细胞瘤的临床表现根据发展过程可分为眼内生长期、眼内压升高期、眼外扩展及全身转移期四期,早期表现视力下降,瞳孔发白,呈“猫眼”,眼底发生视网膜脱离,继而肿瘤长大,使眼压升高,眼球膨大,形成“牛眼”;晚期可向眼外扩展到眼睑、眶内及视神经颅内,也可以经淋巴或血液转移到全身肝、肾、骨骼等处危及生命,极少数患儿可自行消退、萎缩形成眼球痨,也有呈现所谓“视网膜细胞瘤”而形成网膜肿块及钙化等改变,
