回答
软骨发育不全上臂、大腿短小畸形,腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍常染色体隐性遗传白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素先天性聋哑听不到声音,不能学说话,成为哑巴缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病X型腿（O型）,骨骼发育畸形,生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍
