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小儿假肥大型肌营养不良原因

女 | 10 2016-11-08 有1个回复

问题描述:早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后步态不稳,易跌倒,一般5岁后症状开始明显,髋带肌无力日益严重,行走摇摆如鸭步态,跌倒更频繁,不能上楼和跳跃,肩带和全身棘力随之进行性减退,大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,声音低微,吞咽和呼吸困难怎么治愈小儿假肥大型肌营养

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李江萍

已帮助网友:1817 2016-11-08

你好,本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,属X—连锁隐性遗传病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。你好,目前尚无特效治疗,但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿生活质量与生命延长,包括鼓励并坚持主动和被动运动,以延缓肌肉挛缩,对逐渐丧失站立或行走能力者,使用支具以帮助运动和锻炼。并防止脊椎弯曲和肌肉挛缩,保证钙和蛋白质等营养摄入,积极防治致命性呼吸道感染。