孩子今年16岁,怀疑马凡氏综合征,求
女 | 20岁
2019-01-01
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问题描述： 孩子骨科几个主要指征符合马凡氏指征,眼睛从3岁近视,今年听说这个病才去医院检查一下,几个医院的都说不太了解此病,要我查心脏,心脏只做了超声心动,没问题,想系统检查确诊,不知那家医院那个科室可以就诊
回答
马凡综合征有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。病人四肢奇长且细，尤以指(趾)为著。躯干可因侧弯后突而短缩，使四肢显得更为伸长，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指。肌肉张力降低，关节活动增加，可有超常的运动范围，但脱位罕见。头长，额部圆凸，胸骨畸形多由肋骨过长所致漏斗胸或鸡胸更常见，肩胛隆起呈翼状。全身性结缔组织异常可累及关节囊、韧带、肌腱、肌膜，可导致关节反复脱位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齿不整齐。
建议孩子对照上述症状和情况，明确诊断后眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔等对症治疗。
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