回答
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酷氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出的一种代谢性病.临床表现为智能低下,惊厥和色素减少.本病是一种遗传病 ,常染色体隐性遗传.苯丙氨酸是人体内的一种必须氨基酸,其中三分之二通过肝中苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酷氨酸,以用来合成甲状腺素,肾上腺素和黑色素.就是肝细胸中缺少一种酶--苯丙氨酸羟化酶
临床表现：1神经系统：神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数表现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥（约25%）等.2,外貌：在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的会有湿疹.3,由于尿中和汗液中排出苯乙酸,有特殊的鼠尿臭味.
诊断：1,新生儿筛查 新生儿喂奶3日后采足跟血送到筛查中心2,尿三氯化铁试验：用于较大宝宝的筛查3,血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析4,尿蝶呤分析5,酶学诊断6,dna分析
治疗：1,低苯丙氨酸饮食.饮食控制至少要维持到青春期以后
2,BH4,5-羟色胺和L-DOPA治疗.
症状分析:
苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.
本病为少数可治性遗传性代谢病之一,智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤.由于患儿早期无症状不典型,必须借助实验室检测.
1,新生儿期筛查
新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低.当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.正常人苯丙氨酸浓度为0.06?0.18mmol/L（1?3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上,且血中酪氨酸正常或稍低.
2,尿三氯化铁试验
用于较大婴儿和儿童的筛查.将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高.此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性.
3,血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析
可为本病提供生化诊断依据,同时,也可鉴别其他的氨基酸,有机酸代谢病.
4,尿蝶呤分析
应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鉴别各型PKU.典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常.DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少,6?PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加,其与生物蝶呤的比值增高,GTP?CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少.
5,酶学诊断
PAH仅存在于肝细胞,需经肝活检测定,不适用于临床诊断.其他3种酶的活性可采用外周血中红,白细胞或皮肤成纤维细胞测定.
6,DNA分析
改变技术近年来广泛用于PKU诊断,杂合子检出的产前诊断.但由于基因的多态性,分析结果务须谨慎.
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.
1,低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50?70mg/（kg.d）3?6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25?30mg/（kg.d）,4岁以上约10?30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12?0.6mmol/L（2?10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.
2,BH4,5?羟色胺和L?DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.
【疾病预防】
免近亲结婚.开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.
目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果：
1,两个突变基因均能诊断清楚
2,一个突变基因诊断清楚,另一个突变基因诊断不清
3,两个突变基因均不能诊断清楚
前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断.
由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断.
症状分析:
苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.其发病率随种族而异.
出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3?6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显.
1,神经系统
早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥（约25％）,继之智能发育落后日渐明显,80％有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡,惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡.
2, 外貌
因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹.
3,其他
由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.
症状分析:
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.
[编辑本段]【治疗方案】
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.
1,低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50?70mg/（kg.d）3?6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25?30mg/（kg.d）,4岁以上约10?30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12?0.6mmol/L（2?10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.
2,BH4,5?羟色胺和L?DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.
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症状分析:
苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等
生活护理:
本病分为典型和BH4缺乏型两类：
①典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH,部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血,脑脊液,各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸,苯乙酸,苯乳酸和对羟基苯乙酸,并从尿中排出.由于酪氨酸生成减少,致使甲状腺素,肾上腺素和黑色素等合成不足,而蓄积的高浓度的苯丙按散及其旁路代谢产物导致细胞受损.
②BH4缺乏型是由于GTP?CH,PTPS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致,BH4是苯丙氨酸,酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶,BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺,色氨酸不能转变成5?羟色胺,5?羟色胺均匀为重要的神经递质,其缺乏可加重神经系统的损害,故BH4缺乏型PKU的临床症状更重,治疗亦不易.
本病绝大多数为典型PKU,约10％~15%左右为BH4缺乏型,国内目前全为PTPS缺乏类
