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怎么样确诊遗传性肾炎

女 | ３２ 2018-11-03 有2个回复

问题描述：遗传性肾炎这种疾病在诊断时比较容易,但是也要尽量的避免与薄基底膜肾病或者是原发性肾小球肾炎或继发性肾小球肾炎相互混淆而造成误诊,怎么样确诊遗传性肾炎?

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李小可

已帮助网友：1817 2018-11-03

遗传性肾炎与薄基底膜肾病不同,临床表现较薄基底膜肾病中,预后差,电镜下遗传性肾炎患者肾小球基膜不规则增厚与变薄交替存在,致密层呈撕裂、分层改变伴高电子密度颗粒,使用抗IV胶原ɑ链NC1区的单克隆抗体对肾组织冰冻切片染色,显示ɑ3、ɑ4、ɑ5缺失,或呈间断分布,而薄基底膜肾病则显示分布正常,近年来国内外的研究显示,薄基底膜肾病患者皮肤活检表皮基膜IV胶原ɑ链免疫荧光结果与肾小球基膜相似,有助于遗传性肾炎的鉴别诊断,

张慧芝

已帮助网友：4011 2018-11-03

1、临床表现临床上表现为血尿及进行性肾功能不全,同时伴有耳病变（高频感音神经性耳聋）和眼部病变（圆锥形角膜、前球形晶状体、黄斑中心凹微颗粒等）肾外表现,　　2、家族史应具有阳性的家族史,应尽可能绘制详细、客观的系谱图,尤其注意调查家系成员的尿检结果、肾功能情况、是否伴有耳聋及眼部异常等,　　3、组织基膜IV胶原ɑ链免疫荧光检查应用抗IV胶原不同ɑ链单克隆抗体,在肾活检以及简单易行的皮肤活检组织进行免疫荧光检查,可用于诊断X连锁遗传型Alport综合征患者、筛选基因携带者以及判断遗传型,

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