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man

人类脆性x综合症

女 | 28岁 2018-11-10 有2个回复

问题描述: 这几天感觉自己快废了,每天窝在家里头晕晕乎乎的,可是谁知道去医院检查的结果了竟然是得了脆性X综合征,有点担心,脆性X综合征怎么办呢?

回答

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高锡云

已帮助网友:3368 2018-11-10

根据本病典型的临床症状可基本作出诊断,利用染色体核型分析,可对脆性X综合征进行确诊,脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响,去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出,患者可以通过早期特殊疗育计划得到改善,根据专科医师的经验,患者年纪愈小,愈早接受早期疗育的治疗,治疗效果也愈好,部分严重的行为问题,可使用药物来治疗

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wangwen

已帮助网友:2477 2018-11-10

根据本病典型的临床症状可基本作出诊断,利用染色体核型分析,可对脆性X综合征进行确诊,脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响,去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出,女性杂合子的检出率随年龄而降低,利用Southern杂交或扩增片段长度多态性(AFLP)检测方法可对脆性X综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断,FMR1基因编码蛋白的特异性抗体检测FMRP蛋白,也是脆性X综合征诊断的常用方法,目前本病尚无有效疗法,产前诊断和选择性流产是本病预防的主要手段,