怎么检查脆性X综合症
女 | 23岁
2019-01-14
有5个回复
问题描述： 儿子有一岁多了,在他刚出生两个多月的时候,去体检,就曾告诉我,儿子可能智力有点问题,还说这只是推断,为了一个准确的诊断,让儿子在一岁的时候去做一次脆性x综合症检查,
回答
染色体检查怎么做,这个需要到大一些的医院进行检查，染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
染色体检查是从患者静脉采血15～2ml，每份培养基(5ml)内种血02～03ml，37℃温箱内静止培养72小时，收获前3～4小时加秋水仙素(秋水仙胺)，最终浓度为002μg/ml，使细胞分裂中止于中期。取出培养物后离心，经低渗和固定等一系列细胞学操作后获得染色体标本，用革兰氏染色法染色后，置于显微镜下检查，可做染色体标本的普通分析。此外，还有皮肤、睾丸(卵巢)等组织和中期羊水细胞的培养，早孕绒毛细胞直接标本法，脆性染色体位点及脆X染色体的检测法。
对于怎样做染色体检查一定要重视，你提到怎样做染色体检查你解答如下.可以抽取母亲的静脉血然后从中分离出微量的胎儿DNA，国内就有这种服务，从医院到生物公司都有，一般可以检测二十一三体，唐氏综合症等，不用去香港。不建议做羊水穿刺，这个能不做就不做。
问题是食道闭锁这种出生缺陷的遗传背景不知道清不清楚，有没有特定的基因突变，这个你要了解下，我印象里是没有的。那做染色体检查也不能查出来，也不用去做了，你可以直接找国内的一些生物公司先咨询一下，干这个的现在很多。
以上是对“怎么检查脆性X综合症”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。
如果要检查这个的话，需要查基因，而要查基因的话先要搞清楚你去的这个医院能不能做这个检查，一般可能需要几千元，2千到5千左右。
