回答
染色体异常(一)发病原因 染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常,机体发育异常, (二)发病机制 染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离,或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致, 染色体病通常可分为: 1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等, 2.结构畸变染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等,又可分为常染色体畸变,如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变,如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等, 最常见的染色体疾病Down综合征病理改变:患者脑重约较正常轻10%,仅有简单的脑回结构,额叶小,颞上回皮质薄,脑白质髓鞘形成晚,皮质神经元发育不全和分化低等,40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑,