我孩出生40多天了,第一次筛查说孩苯丙氨酸血值异常
女 | 0个月
2019-06-06
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问题描述： 我孩出生40多天了,第一次筛查说孩苯丙氨酸血值异常,第二次说48.6第三次查血值掉到36.8这掉的正常吗
回答
你好，苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢酶缺陷，苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。孩子的血苯丙氨酸测得值较高，需要考虑苯丙酮尿症的，建议在正规医院接受规范的诊断、治疗。
以上是对“我孩出生40多天了，第一次筛查说孩苯丙氨酸血值异常”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
你好，这种情况考虑苯丙酮尿症，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，这种病早发现早治疗，最主要的是饮食疗法即低苯丙氨酸食品饮食。
