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我孩出生一个多月了,第一次新生儿筛查说血苯丙氨酸值

女 | 0个月 2019-06-03 有1个回复

问题描述： 我孩出生一个多月了,第一次新生儿筛查说血苯丙氨酸值高,复查48.6,吃母乳又复查了一次36.8,这样能确诊孩是苯丙酮尿症吗

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彭丽霞

已帮助网友：2212 2019-06-03

你好，苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢酶缺陷，苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。孩子的血苯丙氨酸测得值较高，需要考虑苯丙酮尿症的，建议在正规医院接受规范的诊断、治疗。

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