马凡氏综合症图片
女 | 26岁
2018-10-14
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问题描述：我们有家族病史的马凡氏综合症,身边有很多亲人都相继突发死亡,有没有更好的预防和有效的治疗方法?有一个弟弟26岁,最近因确诊为马凡氏综合症,因经济问题没能及时得以治疗,从医院回来的第三天夜里去逝,死亡经过不知道,没有挣扎的迹象,也没有痛苦的表情,是这个病引起的死亡吗?（当时检查的也没有说有这么危险,说他还没到一定程度,暂无生命危险,而且他当天还在上班,身体状况良好,只是检查的前几天有胸闷症状）,另外我还有一弟弟也有马凡氏综合症的体格特征,今年24岁,但至今没有过任何胸闷或其他症状,有必要检查一下吗?有可能得了此病吗?
回答
单纯骨胳异常很难诊断为马凡氏综合证.因为马凡氏综合证最重要的病理变化为主动脉的异常,所以可以让孩子及直系亲属去医院作一下心脏彩超了解主动脉是否有扩张等.
诊断困难,因为许多患者只有极少的表现而且没有特异的组织学或生物化学改变,同时也没有客观的诊断试验.一般根据心血管,眼,骨骼的表现,尤其是具有阳性家族史时可以作出诊断.有很大一部分存在的马方综合征病例的诊断不明确.同型胱氨酸尿症部分症状与马方综合征相似,但可以通过确定尿中有同型胱氨酸而鉴别.应该进行适当的遗传咨询.产前诊断是可行的.
