青年马凡氏综合症
女 | 7岁
2018-11-06
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问题描述： 女儿今年7岁了,她出生时就特别瘦,个子也很高,而且手和脚都是细长,我怀疑她是马凡氏综合症,她现在心脏还正常,但是双眼高度弱视高达:800度,我跑了我们这里的几家医院,都不能确诊,我很担心她以后会不会失明,非常着急,但又不知道怎么办好,所以我希望这方面的能给予指导,在此
回答
马凡氏综合征是常染色体显性遗传,也就是说如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能,但是马凡氏综合征潜伏期比较久,不容易表现出来,建议每年做一次主动脉检查,检查主动脉是否存在动脉瘤,就您的情况来看,22岁,没有任何显性表现,那么您有马凡氏综合征的概率极低,
