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猫叫综合征临床症状表现?

女 | 1岁 2018-10-15 有1个回复

问题描述：孩子一出生就是总是哭闹呢,尤其是最近几天,我发现孩子哭声很奇怪,特别的尖锐呢,去医院做了一下身体检查,结果是得了猫叫综合征疾病

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高福玲

已帮助网友：4161 2018-10-15

你好，猫叫综合征（catscrysyndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。

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