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猫叫综合征临床症状与表现

女 | 1岁 2018-06-27 有1个回复

问题描述：孩子哭闹很严重,这几天我发现孩子就是哭泣的时候特别的奇怪呢,声音特别的尖锐,而且还是声调很短呢,好像猫叫,去医院检查是猫叫综合征

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廖元兴

已帮助网友：1817 2018-06-27

你好，猫叫综合征（catscrysyndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。

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