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唐建兵
已帮助网友：4223 2018-09-25
先天性卵巢发育不全病因
单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成,在某些条件下,细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体异常,大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变,
罗正强
已帮助网友：4400 2018-09-25
先天性卵巢发育不全临床表现
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,身高一般低于150厘米,女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如,躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等,智力发育程度不一,寿命与正常人同,母亲年龄似与此种发育异常无关,LH和FSH从10～11岁起显着升高,且FSH的升高大于LH的升高,Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女,
Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX,或45,X/46,XX/47,XXX等,临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异,正常性染色体占多数,则异常体征较少；反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多,
Turner综合征也可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi（Xq）,短臂等臂Xi（Xp）,长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位,临床表现与缺失多少有关,缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即闭经,
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