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猫叫综合征孩子临床表现?

女 | 1岁 2018-10-16 有1个回复

问题描述：孩子一出生就是头部很小很尖的样子呢,而且最近一段时间,我发现我家孩子哭闹很厉害,哭声很尖锐,和猫叫差不多的样子呢,去医院检查了一下是猫叫综合征

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回答

谢武龙

已帮助网友：3295 2018-10-16

你好，猫叫综合征（catscrysyndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。

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