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系谱分析是遗传病诊断的基础
系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解,临床遗传工作者不仅要绘制系谱,熟悉系谱中常用的符号,而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能,一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病,而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式,区分某些表型相似的遗传病,以及同一种遗传病的不同类型,此外,还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料,为了达到上述目的,必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料,以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点,所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础,
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