真红细胞增高症

本病较为少见,本病总的发病数在我国并不高,发病率约为5/100万,诊断时的平均年龄是60岁,范围为15到90岁,发病年龄以31～60岁居多,男性多于女性(大约是1.3～2:l),且以老年男性居多,儿童罕见,5%的病人发病时不足40岁,该病自然病程一般在18～36个月,如果无并发症,病程可达10～20年,有报道存活30年以上者,病起病隐匿,常有数月至数年的无症状期,常在血常规检查时被发现,有的病例在出现血栓形成和出血症状后才明确诊断,很多症状和体征与血容量和血液黏滞度增高有关,最早出现的症状常为血液循环障碍和神经系统方面的有关症状,主要临床表现有以下几个方面,
1.皮肤改变有特征性,表现为皮肤变红,特别是颜面、颈部和肢端部位,黏膜充血,呈淡蓝色,Osler描述其症状为“夏日如玫瑰红,冬日如靛青蓝”,常见毛细血管扩张,齿龈出血和鼻衄,也见皮肤发绀、紫癜、瘀点、含铁血黄素沉积,酒渣和匙形甲,50%患者患有水源性瘙痒,可由沐浴或淋浴促发引起瘙痒,灼热或刺痒感,通常持续30～60min,与水温无关,也可发生与水无关的瘙痒,血中和皮肤中组胺增高,
2.神经系统头痛最为常见,50%病人均有此表现,可伴头昏、眩晕和耳鸣、疲乏、健忘、肢体麻木、多汗等,严重者可出现盲点、复视和视力模糊等视觉异常,也可有心绞痛和间歇性跛行,少数患者以脑血管意外为首发表现就诊,该组症状主要是因红细胞数增加、全血容量增多和血黏度增高而导致的血管扩张、血流缓慢淤滞和组织缺氧引起的,
3.出血发生率<10%,主要是由于血管充血、血管内膜损伤、血小板第3因子减少等,血小板功能紊乱及凝血机制异常导致出血倾向,常见为鼻出血、牙龈出血和皮肤黏膜上的淤点和淤斑,也可表现消化道出血,拔牙后出血、月经量多等,
4.组胺增高的表现本症伴颗粒细胞增加,嗜碱粒细胞也增多,后者富含组胺,组胺释放增加可致消化性溃疡,故本病患者消化性溃疡发生率为10%～16%,较正常人高4～5倍,溃疡所致的上消化道大出血多见,可威胁生命,皮肤瘙痒也常见,40%发生在热水浴之后,10%可伴荨麻疹,
5.其他本病因骨髓细胞过度增殖,使核酸代谢过高,血液尿酸浓度升高,少数病人可发生尿酸肾病,表现为尿结石和肾绞痛或痛风性关节炎症状,有些病人可发生胆结石、阻塞性黄疸和胆绞痛,最常见的体征是多血引起的面部、鼻、耳、唇、手掌和结膜充血,呈绛红色,如酒醉状,视网膜和口腔黏膜也显示充血,约70%以上患者动脉血压升高,约75%以上的患者可有脾脏肿大,通常为中、重度肿大,与继发性红细胞增多症有一定的鉴别诊断意义,约40%患者可能有肝大,随疾病的发展,肿大逐渐明显,

诊断PV的最主要依据是红细胞增多、白细胞增高、血小板增多和脾肿大,大部分患者在就诊时仅有上述特征中的两条或三条,部分患者甚至仅有红细胞增多,偶尔只有血小板增多或白细胞增多或脾肿大,因此有时PV诊断很难确立,1975年PV研究组(PVSC)提出了”诊断标准,但诊断标准提出已有20余年,此间对其中某些内容有了一些新的认识,因此不断有作者对其进行补充和修订,