临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面,一.神经精神症状.震颤早期常限于上肢,渐延及全身,多表现为快速、节律性,粗大似扑翼样的姿位性震颤,可并有运动时加重的意向性震颤,发音障碍与吞咽困难.患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高,急性起病的儿童较早发生智力减退；大多数HLD具有性格改变,如自制力减退、情绪不稳、易激动等.二.肝脏症状以肝脏症状为首发症状.由于肝脏内铜离子沉积达超饱和,引起急性肝功能衰竭,谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水,不久迅速恢复,数年后当神经症状出现时,肝脏可轻度肿大或不能扪及,肝功能轻度损害或正常范围,角膜色素环.
