什么是髓鞘发育不良
女 | 14岁
2018-11-19
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问题描述： 孩子现在四岁得病已经一年了,癫痫发作时眼睛朝一侧看,手脚直硬,一分钟做好,说话不能超过五个字,连不上局,但会唱好几首完整儿歌,北京天坛医院,哈尔滨医大二院
回答
最常见的一种叫肾上腺脑白质营养不良（ALD）,它是一种伴X染色体遗传病,多发生在男孩（7.5岁和12岁是两个高峰）,多从视力和听力受损开始,提示大脑后半部起病,临床症状基本上左右对称,而且还可伴有肾上腺受损的迹象,如皮肤变黑、血压下降等,CT或磁共振片上可见到有大片融合性的病损,而且多在后脑部,在血浆中如能检测出极长链脂肪酸（C20以上的脂肪酸）增高,或C26/C20的比值增大,具有明确诊断的价值,
