回答
先天性疾病是指婴儿出生时即表现疾病症状,例如白化病、赘生指;唐氏综合征等,有许多先天性疾病不是遗传因素引起的,而是孕期有害环境因素引起的,孕妇接触有毒化学物质、服用药物不当引起胎儿发育异常,例如海豹畸形、多发畸形等疾病,不是遗传病,而是非遗传性先天疾病,先天性疾病中有的是遗传病;有的是非遗传病,但是,有些先天性疾病临床表现相同,有的是遗传因素引起的,是遗传病;有的是不良环境因素引起的,是非遗传性先天疾病,神经管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心脏病等,既有遗传性的,也有非遗传性的,
一个家族几代都出现同样疾病患者,称为该疾病有家族性,从理论上讲,遗传病都有家族性,但由于基因新的突变,或基因传递机会,使遗传病在一个家系中仅出现一个患者,为散发性遗传病,另外,有些疾病虽然有家族性,但不是遗传因素引起的,所以不是遗传病,例如地方性甲状腺肿大,某些传染病等,但是有些家族性疾病临床表现相同,有的由遗传因素引起的,是遗传病;有的是不良环境因素引起的,是非遗传病,例如甲状腺肿大、夜盲等,有些非遗传性疾病的临床表现与某种遗传病的临床表现完全相同,这种非遗传病,称为表型模拟,或称拟表型(cophenotype),例如非遗传性糖尿病,非遗传先天性耳聋等,
